 |
| Foto: Mengenal Penyakit Seckel Syndrome |
Newsartstory.com - Seckel Syndrome yakni salah satu penyakit genetik langka yang memengaruhi pertumbuhan fisik dan perkembangan otak manusia. Kondisi ini sering dikenal dengan istilah “bird-headed dwarfism” karena penderitanya memiliki kepala kecil, wajah runcing, dan tubuh sangat pendek menyerupai bentuk kepala burung.
Meskipun jarang ditemukan, penyakit ini menjadi perhatian penting dalam dunia medis karena berkaitan dengan mutasi genetik yang kompleks.Lantas Apa Itu Seckel Syndrome Sebenarnya?
Seckel Syndrome merupakan gangguan autosom resesif, yang berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen rusak—satu dari ayah dan satu dari ibu—untuk mengidap penyakit ini.Mutasi gen yang menyebabkan Seckel Syndrome dapat terjadi pada beberapa gen seperti ATR, RBBP8, dan CEP152. Gen-gen tersebut berperan penting dalam menjaga kestabilan DNA dan proses pertumbuhan sel dalam tubuh.
Ciri dan Gejala Seckel Syndrome
Penderita Seckel Syndrome biasanya menunjukkan tanda-tanda sejak lahir atau masa awal pertumbuhan. Beberapa ciri khas yang sering muncul antara lain:- Pertumbuhan sangat lambat sejak dalam kandungan hingga dewasa
- Kepala kecil atau mikrosefali dengan wajah memanjang dan dagu runcing
- Hidung menonjol dan mata tampak besar
- Tubuh sangat pendek atau kerdil proporsional
- Gangguan perkembangan mental dari ringan hingga sedang
- Kelainan pada tulang, gigi, serta struktur wajah
- Dalam kasus tertentu, disertai kelainan jantung, ginjal, atau sumsum tulang
Gejala dapat berbeda-beda pada setiap penderita, tergantung jenis mutasi gen yang terjadi.
Penyebab Seckel Syndrome
Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik yang mengganggu proses pembelahan dan perbaikan DNA pada sel tubuh. Akibatnya, pertumbuhan jaringan dan organ menjadi tidak sempurna sejak masa janin. Karena sifatnya genetik, Seckel Syndrome tidak menular dan tidak dapat dicegah, kecuali dengan pemeriksaan genetik sebelum pernikahan atau kehamilan.Diagnosis Seckel Syndrome
Diagnosis Seckel Syndrome dilakukan melalui kombinasi pemeriksaan medis dan tes genetik. Prosedur yang umumnya dilakukan antara lain:- Pemeriksaan fisik dan pengukuran pertumbuhan tubuh
- Pemeriksaan pencitraan otak seperti MRI atau CT Scan
- Tes genetik molekuler untuk mendeteksi mutasi pada gen tertentu
- Pemeriksaan prenatal bagi pasangan dengan riwayat keluarga penderita
Diagnosis yang tepat membantu dokter menentukan terapi yang sesuai dengan kondisi pasien.
Pengobatan dan Penanganan
Hingga kini, belum ada pengobatan spesifik untuk menyembuhkan Seckel Syndrome. Penanganan bersifat suportif dan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Beberapa metode yang biasa dilakukan antara lain:- Terapi fisik dan okupasi, membantu memperbaiki kemampuan motorik
- Terapi wicara, untuk meningkatkan kemampuan komunikasi
- Konseling dan pendidikan khusus, bagi anak dengan gangguan perkembangan mental
- Pemantauan medis rutin, guna mencegah komplikasi organ tubuh
Dukungan emosional dari keluarga juga sangat penting agar penderita dapat tumbuh dengan rasa percaya diri dan semangat hidup.
Kualitas Hidup dan Harapan Penderita
Meskipun memiliki keterbatasan fisik dan mental, penderita Seckel Syndrome tetap memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan yang bermakna. Dengan dukungan keluarga, terapi medis, dan lingkungan yang positif, penderita dapat beradaptasi dengan baik dalam kehidupan sehari-hari.Kesadaran masyarakat tentang penyakit langka ini juga berperan besar dalam mengurangi stigma dan diskriminasi terhadap mereka.
Kesimpulan
Seckel Syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tubuh dan otak. Ciri utamanya adalah kepala kecil, tubuh pendek, dan perkembangan mental yang lambat.Walau tidak ada pengobatan khusus, terapi dan dukungan yang tepat dapat membantu penderita menjalani hidup dengan lebih baik. Pemeriksaan genetik sejak dini menjadi langkah penting untuk memahami dan menangani sindrom ini secara efektif. Jadi, perlu sabar jika anak anda mengalami sindrom ini.
0 Komentar